Stanowi obecnie najszybciej rozwijający się dział medycyny i biologii i polega na analizie sekwencji DNA i RNA (kwasów nukleinowych). Diagnostyka molekularna służy przede wszystkim diagnostyce chorób genetycznych i infekcyjnych, coraz powszechniej jest wykorzystywana także w leczeniu nowotworów. 

Diagnostyka molekularna – rodzaje i metody 

Diagnostyka molekularna opiera się na badaniu kwasów nukleinowych (przede wszystkim zaś kwasu deoksyrybonukleinowego, tj. DNA), pozyskanych od danego pacjenta w celu uzyskania pożądanych informacji klinicznych. Mogą one służyć diagnostyce chorób genetycznych, infekcyjnych, pasożytniczych i nowotworowych lub określać stopień zgodności genetycznej konkretnych osób. 

Diagnostyka molekularna może mieć charakter bezpośredni (w przypadku poszukiwania  mutacji genów) lub pośredni (w przypadku, gdy gen odpowiedzialny za chorobę nie jest znany). 

W diagnostyce molekularnej zasadniczo stosuje się dwie metody – hybrydyzację i metodę PCR. Warto wiedzieć, że w efekcie systematycznego wprowadzania innowacji, takich jak np. https://www.roche.pl/pl/roche-diagnostyka/obszary-dzialalnosci/diagnostyka-molekularna.html, możliwa stała się adaptacja diagnostyki molekularnej do celów diagnostyki laboratoryjnej PCR. Warto dodać, że badania molekularne często nazywane są potocznie badaniami PCR właśnie od nazwy tej metody.

Diagnostyka molekularna – zastosowanie praktyczne

Czy diagnostyka molekularna ma zastosowanie praktyczne? Zdecydowanie tak. Badania molekularne są bowiem uznawane za przełom w rozpoznawaniu i leczeniu chorób nowotworowych, diagnostyce wirusowego zapalenia wątroby typu B i C, a także – wykrywania bakterii, będących źródłem zakażenia przebiegającego bezobjawowo, mogą także służyć ocenie indywidualnych predyspozycji pacjenta do rozwoju celiakii. Diagnostyka molekularna wykorzystywana jest obecnie także do diagnozowania chorób alergicznych. Wykorzystuje się ją jako nowe podejście do rozpoznawania alergii.

Co ciekawe, badania molekularne znalazły także praktyczne zastosowanie w trakcie pandemii COVID-19 i były powszechnie wykorzystywane w diagnostyce zakażenia wirusem. 

Badania molekularne – jak są wykonywane?

Wszystko zależy od wybranej metody i głównego celu, dla określenia którego przeprowadza się badanie molekularne. Każdorazowo od pacjenta jest jednak pobierany materiał genetyczny, czyli np. wycinek guza nowotworowego, komórki nowotworowe, wymaz z szyjki macicy lub ślina. Odpowiednio zabezpieczony przez personel medyczny, w dalszej kolejności jest poddawany szczegółowej analizie.